«Это называется гуманность»

10 марта 2020

Рассказ о жизни людей с первичным иммунодефицитом 

Благотворительный фонд «Подсолнух» создан в 2006 году режиссером Тимуром Бекмамбетовым и художником и продюсером Варей Авдюшко.

Первичный иммунодефицит — это врожденные нарушения иммунной системы, которые связаны с генетическими дефектами. Как и в случае со СПИДом, без должного лечения люди с этим диагнозом зачастую погибают от различных инфекционных и вирусных заболеваний (и их осложнений). Например, от банального ОРВИ.   

29 февраля — в Международный день редких болезней — корреспондент VTBRussia.ru встретился с медицинским директором «Подсолнуха» Керимой Керимовой и попросил ее рассказать о работе фонда, его подопечных и о том, как можно им помочь.

— С чем в основном работает ваш фонд — с какими болезнями? 

— Наше основное направление — работа с людьми с первичным иммунодефицитом. Тут сразу надо оговориться: это достаточно большая группа заболеваний — есть вариации и осложнения. Часть из них могут изначально рассматриваться как самостоятельные заболевания. Например, пневмония. Если ребенок болеет ей по два-три раза, стоит задуматься о том, что пневмония является неким осложнением. К примеру, вследствие иммунодефицита. Слово «первичный» в данном случаем означает, что человек рождается с этой генетической погрешностью. В каком именно звене — выясняется при помощи генетических обследований. На сегодняшний день известно более 400 мутаций, которые приводят к первичному иммунодефициту.

— Это наследственное заболевание? 

— Да, родители могут сами не болеть, но быть носителями мутации, которая в качестве заболевания проявляется у их детей.

— А как возникают эти мутации?

— Естественно, это не мутации из серии «люди курят, и у них рождаются больные дети». Все значительно сложнее. Мутации могут появиться еще внутриутробно, когда закладываются яйцеклетки. Что-то пошло не так — один вариант аминокислоты поменялся на другой — и это приводит к заболеванию. 

— Проявления иммунодефицита возникают только в детском возрасте? 

— Нет, он может проявиться и во взрослом возрасте. Спровоцировать проявления гена могут какое-то сильное потрясение, стресс, инфекция.  

— Есть ли смысл сравнивать СПИД и ПИД? В чем их принципиальные различия? 

— Самое ключевое: приобретенному иммунодефициту способствует вирус — и это не аномалия.  С иммунитетом все было нормально, но появился вирус— и стал развиваться синдром. А у людей с ПИДом иммунитета нет изначально. И вдруг, столкнувшись с бактерией или вирусом, проступают симптомы. Как невидимые чернила при соприкосновении с огнем. 

— Что является самой большой угрозой для человека с первичным иммунодефицитом в повседневной жизни? 

— Ему угрожает все. Без лечения любой инфекционный агент (вирус или бактерия), с которым здоровый человек легко бы справился, может привести к смертельному исходу.

— Есть ли вероятность полного излечения от ПИДа? Или болезнь можно только купировать? 

— Хочется надеяться, что скоро это станет излечимо. В первую очередь благодаря развитию генно-молекулярной инженерии. На данный момент состояние людей с иммунодефицитом поддерживается заместительной и симптоматической терапией. Это значит, что иммунные клетки искусственно подаются в организм через препараты.

— Это ведь, наверное, очень дорого.

— Да, это огромные деньги. 

— Сколько примерно может стоить такая терапия? 

— На лечение человека с первичным иммунодефицитом уходит минимум полторы тысячи рублей в день. Соответственно, самая маленькая сумма, которая может быть, — 50 тысяч в месяц. Обычно больше. И это только стоимость самих препаратов (иммуноглобулина) — без симптоматического лечения, антибиотиков, противогрибковых средств и так далее. Если учесть и их, то получится что-то около 300—500 тысяч в месяц.

— В чем заключается работа вашего фонда? Как вы помогаете своим подопечным? 

— В первую очередь — лекарствами. Мы обеспечиваем людям поставку необходимых препаратов. 

Вообще, если смотреть на ситуацию со стороны, этим должно заниматься государство — именно оно по закону должно обеспечивать льготную категорию людей лекарствами. Но есть нюансы, связанные с бюрократической системой нашей страны. Чтобы получить свой препарат, человек сперва должен подать документы в орган здравоохранения своего региона, то есть встать на учет и ждать закупку государством препаратов для себя. Проблема в том, что зачастую этот процесс занимает от полутора до двух с половиной месяцев — в зависимости от качества выполнения своих обязанностей этими органами и от коммуникации с ними. Этими коммуникациями занимаемся не мы. Но на тот период, пока длится разбирательство человека с бюрократической системой, мы берем его на обеспечение, так как прекращать терапию нельзя. Собираем средства на препараты сами и на сайтах наших партнеров. 

Кстати, мы помогаем не только детям — с 2017 года берем на обеспечение и взрослых. А также параллельно ведем проект «Правовой иммунитет»: проводим консультации на тему того, что и как должен сделать человек, чтобы получить помощь от государства.

— А какова статистика? Сколько болеющих ПИДом в России на сегодняшний день?

— Могу озвучить данные за 2019 год. По реестру им болеет более трех тысяч человек, наш фонд оказал помощь 410 из них. 

Но есть и другая сторона у этой истории: если ориентироваться на общемировую статистику, таких диагнозов в нашей стране должно быть значительно больше — около 15 тысяч. А у нас в реестре всего три. Значит, остальные случаи еще просто не диагностированы. Люди уходят из кабинета своего лечащего врача либо без диагноза, либо с какими-то другими, заведомо неверными диагнозами. Возможно, с теми же пневмониями, хроническими синуситами и гайморитами... И это еще одно из направлений работы нашего фонда — организация обучения врачей, повышение уровня компетенции у смежных специалистов. Например, у терапевтов, которые сталкиваются с пациентами чаще, чем иммунологи. Не сможет человек узнать, что у него иммунодефицит, если врач на все его запросы говорит: «У вас все нормально, просто хронический гайморит» — и не дает направление к иммунологу.

— Как бы вы оценили господдержку вашего направления на данный момент?

— Всегда хочется желать лучшего, но поддержка есть. И есть перспективы развития. Мы регулярно участвуем в экспертных советах Государственной Думы по орфанным заболеваниям. Нас активно привлекают к участию в совещаниях, когда встает вопрос о том, куда двигаться дальше. Просто нужно понимать, что это процесс небыстрый. Любые вопросы решаются месяцами, согласование может длиться до трех лет.

— Как повысить интерес к иммунодефициту? Может ли в этом как-то помочь государство?

— Здесь скорее не столько от государства требуется помощь, сколько от информационных площадок, где в доступной форме можно рассказывать о ПИДе и повышать общий уровень знаний. Обычно ведь как бывает? Если человек в повседневности не сталкивается с чем-то, он и не знает об этом ничего. 

— Часто ли вы сталкиваетесь с таким мнением: зачем вообще им помогать, болезнь все равно неизлечимая? 

— Это называется гуманность. Моя точка зрения простая: отношение к людям с особенностями отражает уровень развития цивилизации. Мы в фонде с таким мнением не сталкиваемся; работаем с людьми, которые хотят и готовы помогать, и видим большие перспективы в вопросе повышения уровня жизни людей с ПИДом. У нас есть, например, история Семена Федотова, о котором лучше всего расскажет его мама. 

Семен Федотов

Любовь Федотова, мама подопечного фонда «Подсолнух» Семена, борется с болезнью сына практически с самого рождения. У Семы наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание из семейства первичных иммунодефицитов. 

— Расскажите, пожалуйста, свою историю. 

— Начнем с того, что у моего ребенка НАО — заболевание, включенное в список 17 опасных для жизни орфанных заболеваний.  

Семен — единственный ребенок в семье, у нас с мужем и у наших родителей никаких проявлений ПИДа не было. Никто ничего не знал об этом заболевании, пока в четыре года Сема не отек в первый раз. Естественно, сперва мы подумали, что это какая-то аллергическая реакция — кололи ему антигистаминные препараты, но это не помогало. Потом он стал отекать чаще, мы поехали в больницу — и там в первый раз предположили этот диагноз. Через полгода он подтвердился. Из Центра имени Дмитрия Рогачева мы тогда приехали с целым списком необходимых препаратов. С ним, собственно, мы и обратились в «Подсолнух», чтобы фонд помог нам их достать. Сейчас уже добились того, что одно лекарство нам дают по решению суда, а второй препарат нам и так был положен по закону… 

— То есть фонд помогал вам именно с лекарствами? 

— Да, именно так. Пока шел суд, фонд оплачивал нам ингибитор С1-эстеразы человека. С икатибантом помощь «Подсолнуха» заключалась в юридической поддержке — чтобы мы смогли добиться обеспечения этим препаратом через суд. 

— То есть на данный момент лекарствами вас обеспечивает государство? 

— На данный момент — да. Суд шел очень долго — почти девять месяцев. Пока одну справку достанешь, пока другую... 

У нас была такая ситуация: нам отказали в лекарствах. То есть формально отказа не было, просто не давали препарат. Посылали из больницы в Минздрав, а в Минздраве говорили, что больница должна сама закупить лекарство за свои средства… И это, повторюсь, продолжалось почти девять месяцев. Все это время препарат нам оплачивал «Подсолнух».

По поводу второго лекарства — мы получили отказ и в Росздравнадзоре, и в Минздраве. Причина: не показан детям до 18 лет. На тот момент моему ребенку было пять лет, но в Центре Димы Рогачева нам назначили его по жизненным показателям. Именно благодаря этой справке из центра мы и выиграли суд. 

— А как вы искали фонд? Почему решили обратиться именно в «Подсолнух»?

— Куда я только не обращалась, когда мы узнали о диагнозе! Звонила во все фонды, которые у нас есть. А про «Подсолнух» я узнала от знакомой, у которой два мальчика болеют таким же заболеванием. Она мне и посоветовала обратиться в фонд, сказала, что там обязательно помогут.  

— Известно ли вам, сколько стоит поддерживающая терапия в вашем случае?

— Да, конечно.

— И сколько?

— Один шприц икатибанта стоит 200 тысяч. Ингибитор С1-эстеразы в среднем обходится в 65 тысяч. 

— И как часто вам нужны эти лекарства? 

— Нам не нужна постоянная терапия. У нас по факту: есть отек, угрожающий жизни, — делаем укол. Если отеков нет, к примеру, месяц, значит, месяц ничего не колем. Если случается каждую неделю — колем каждую неделю. Это не профилактика, это терапия устранения отека. 

— То есть, грубо говоря, как при аллергии? 

— Да, можно и так сказать. У нас отеки как при аллергии, но сильнее. Обычным антигистаминным препаратом их не снимешь. Помогают только прописанные лекарства. 

— Как это сочетается с вашей повседневной жизнью? 

— Иногда Сема отекает так сильно, что ему даже обувь не наденешь. В итоге три дня носишь его на руках. Бывает, отекают внутренние органы. Это еще хуже. Скажем, если отек кишечник, он может три дня не есть. Так и живем.

— Расскажите, пожалуйста, немного о себе. Кем вы работаете, чем занимаетесь в свободное время? 

— Я всю жизнь работаю бухгалтером. В свободное время мы всей семьей любим выбираться на природу. У нас рядом Финляндия, всего два часа до границы. А здесь обычно на коньках катаемся. Ну, в принципе, так же, как и все.

— Я бы даже сказала активнее, чем многие.

— Главное, чтобы было лекарство в рюкзаке! Вот сейчас у Семы два месяца не было отеков — так вроде ничего, жизнь налаживается. 

— У вас есть заветная мечта, не касающаяся заболевания? 

— Хочу слетать в Америку. Есть у меня большая мечта — увидеть Кордильеры. Не знаю почему, но хочется именно туда. Надеюсь, получится. Может быть, поедем даже вместе с сыном.